脊髓空洞症大部分学者认为本病由先天性发育异常所致，空洞的形成可能是由于机械因素，在压力影响下脑脊液从蛛网膜下腔沿着血管周围间隙进入脊髓内所造成，由于脊髓形成病理性空洞并有胶质生成，所以其正常的功能如感觉传导、运动传导、躯体营养反射活动等就会发生明显的障碍。
脊髓空洞患者最典型的就是运动功能障碍的丧失，以及身体逐渐出现感觉功能问题。其实从这点上看到和我们所知道的脑瘫有些相似。
但是实际上脊髓空洞症比脑瘫要严重的多，脊髓空洞症患者的肌张力，肌力开始出现下降，患者肢体出现变形，瘫软。而且这种情况还是不能通过训练来改变的。而脑瘫的肌张力，肌力可以通过后期锻炼来恢复，如果坚持治疗患者恢复的可能性会很大。 脊髓空洞症最常表现是在患者颈部脊柱，随着发展患者的痛温感觉会逐渐丧失，之后开始出现运动障碍，上肢肌张力肌力开始出现下降，骨间肌肉萎缩最为明显，还会伴有眩晕，呕吐，眼球震颤，咀嚼能力丧失等等情况发生。另外还会造成神经系统障碍，指甲出现萎缩，大小便失常，泌尿系统频繁出现感染。
治疗脊髓空洞症手术治疗常用方法有颅后窝减压术和脊髓空洞引流术，主要目的是排除空洞内的液体，减轻对脊髓的压迫，从而缓解症状，延缓病情进一步发展。
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